banner ad

ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

. February 4, 2014 . 0 Comments

spanies_pathiseis1. Τι είναι οι σπάνιες παθήσεις;

Είναι ασθένειες που προσβάλλουν λιγότερους από 1 στους 2.000 πολίτες ή, αλλιώς, περίπου 500 σε 1.000.000 πολίτες του γενικού πληθυσμού. Στο συνολικό πληθυσμό των 459 εκατομμυρίων πολιτών της Ευρωπαϊκής Ένωσης
αυτό μπορεί να σημαίνει 230.000 άτομα για κάθε σπάνια πάθηση. Για το σύνολο των σπάνιων παθήσεων υπολογίζεται ότι περίπου 30 εκατομμύρια άτομα έχουν μία σπάνια πάθηση στις 25 χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Τελικά, δεν είναι
ασυνήθιστο κάποιος να υποφέρει από μια τέτοια πάθηση. Η συχνότητά τους ποικίλλει με το χρόνο και τη γεωγραφική περιοχή. Για παράδειγμα, το AIDS ήταν για χρόνια μια πολύ σπάνια ασθένεια. Τώρα πια δεν είναι τόσο σπάνια, ιδιαίτερα σε μερικές περιοχές του πλανήτη. Επίσης, η θαλασσαιμία είναι σπάνια στη βόρεια Ευρώπη, ενώ αντιθέτως είναι αρκετά συχνή στις μεσογειακές χώρες.

2. Πόσες σπάνιες παθήσεις υπάρχουν;

Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί 6.000-7.000 σπάνιες παθήσεις, ενώ κάθε εβδομάδα περιγράφονται κατά μέσο όρο 5 νέες σπάνιες παθήσεις στη σχετική βιβλιογραφία.

3. Ποια είναι τα αίτια των σπάνιων παθήσεων;

Το 80% των σπάνιων παθήσεων έχουν ταυτοποιημένα γενετικά αίτια, στα οποία συγκαταλέγονται ένα ή περισσότερα γονίδια ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι παθήσεις αυτές, που αφορούν στο 3-4% του συνόλου των γεννήσεων, μπορεί
να είναι απόρροια κληρονομικότητας (η γενετική αλλαγή μεταβιβάζεται από τον ένα ή και τους δύο γονείς) ή να προέρχονται από de novo γονιδιακή μετάλλαξη ή χρωμοσωμική ανωμαλία (η γενετική αλλαγή δημιουργείται στα σπερματοκύτταρα του πατέρα ή/και στα ωοκύτταρα της μητέρας). Το τελευταίο πρακτικά σημαίνει ότι μια σπάνια πάθηση είναι δυνατό να εμφανιστεί ξαφνικά σε μια οικογένεια, η οποία για αρκετές γενιές δεν είχε σχετικό ιστορικό.
Στο υπόλοιπο 20% των σπάνιων παθήσεων περιλαμβάνονται μολυσματικές ασθένειες (βακτηριακές ή ιικές μολύνσεις), αυτοάνοσα νοσήματα και σπάνιες δηλητηριάσεις. Κάποιες σπάνιες παθήσεις προκαλούνται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων (χημικές ενώσεις, ραδιενεργά κ.λπ.). Όμως, για τις περισσότερες σπάνιες παθήσεις οι αιτιολογικοί μηχανισμοί είναι ακόμα άγνωστοι, λόγω έλλειψης σχετικής έρευνας για τη μελέτη της φυσιοπαθολογίας της πάθησης. Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι ο καθένας από εμάς, στατιστικά, είναι φορέας 6-8 γενετικών ανωμαλιών, οι οποίες είναι συνήθως αλλά όχι πάντα υποτελείς ως προς τον τύπο μετάδοσής τους. Αυτές οι ανωμαλίες γενικά δεν έχουν επιπτώσεις, αλλά αν δύο άτομα που είναι φορείς της ίδιας ανωμαλίας αποκτήσουν παιδιά, αυτά μπορεί να προσβληθούν από τη σχετική πάθηση.

4. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά τους;

Οι σπάνιες παθήσεις είναι σοβαρές χρόνιες ασθένειες που συχνά αποδεικνύονται θανατηφόρες. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία, όπως συμβαίνει με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, τη
νευροϊνωμάτωση, την ατελή οστεογένεση, τη χονδροδυσπλασία ή το σύνδρομο Rett. Όμως, ένα σημαντικό ποσοστό των σπάνιων παθήσεων εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής, όπως συμβαίνει με την ασθένεια του Huntington, του Grohn, των Charcot-Marie-Tooth ή τον καρκίνο του θυρεοειδούς.

Μέχρι πριν από λίγα χρόνια οι σπάνιες παθήσεις ήταν παραμελημένες από τους γιατρούς, τους ερευνητές και τους πολιτικούς και τα σχετικά ερευνητικά προγράμματα ήταν ανεπαρκή. Σχετικά πρόσφατα το κλίμα έχει αρχίσει να αλλάζει. Βέβαια, για τις περισσότερες σπάνιες παθήσεις δεν υπάρχει παρά μόνο συμπτωματική θεραπεία. Παρ’ όλα αυτά, ο συνδυασμός μιας τέτοιας θεραπείας και η κατάλληλη φροντίδα είναι δυνατό να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής και το
προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών, ενόσω τα ερευνητικά αποτελέσματα της μοριακής γενετικής παράγουν νέα εγκυρότερα διαγνωστικά τεστ και ταυτόχρονα αποκαλύπτουν νέους μοριακούς στόχους για αποτελεσματικότερες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

5. Ποια είναι τα ιατρικά κοινωνικά προβλήματα που προκαλούν;

Ανεξάρτητα με τη συγκεκριμένη πάθηση, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν προβλήματα στη διάγνωση, την έγκυρη πληροφόρηση και την εξεύρεση ειδικευμένης ιατρικής βοήθειας. Περισσότερο από όλους, όμως, υποφέρουν
εκείνοι που, λόγω ανεπαρκών επιστημονικών και ιατρικών γνώσεων, παραμένουν αδιάγνωστοι για μεγάλο χρονικό διάστημα ή και για πάντα.

Τα άτομα με σπάνιες παθήσεις και οι οικογένειές τους αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα από ψυχολογική, κοινωνική, οικονομική και πολιτιστική άποψη. Δεν είναι υπερβολικό να πούμε πως οι οικογένειες αυτές καταρρέουν από την ένταση και τη διάρκεια της πίεσης. Κι όμως, τα προβλήματα αυτά είναι δυνατό να λυθούν ή να περιοριστούν στο ελάχιστο με σωστές ρυθμίσεις.

6. Πρόκειται να βελτιωθεί η διάγνωση και η θεραπεία των σπάνιων παθήσεων;

Η δημοσίευση των αλληλουχιών του ανθρώπινου γονιδιώματος δημιούργησε πολλές ελπίδες και σημαντικές αλλαγές στο πεδίο της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις. Ήδη έχουν αναπτυχθεί μοριακά διαγνωστικά τεστ για πολλές τέτοιες
παθήσεις, ενώ παράλληλα η καταγραφή τους έχει αυξήσει τις γνώσεις γύρω από τη φυσική ιστορίας τους. Περισσότεροι ερευνητές σε δίκτυα εργασίας μοιράζονται τα αποτελέσματα των ερευνών τους, με στόχο τη μεγαλύτερη
δυνατή αποτελεσματικότητα, ενώ πολλές ελπίδες έχει προσφέρει η εφαρμογή της ρύθμισης για τα ορφανά φάρμακα. Τα παραπάνω αφορούν κυρίως σε ορισμένες χώρες της δυτικής Ευρώπης, που έχουν πολιτικά προγράμματα για τις σπάνιες
παθήσεις. Στη χώρα μας κάτι τέτοιο δεν υπάρχει, με αποτέλεσμα να μην έχει ακόμα ξεκινήσει μια προσπάθεια καταγραφής των σπάνιων παθήσεων στον ελλαδικό χώρο, να μην υπάρχουν επαρκείς ειδικευμένοι γιατροί, να υπάρχουν ελάχιστα κέντρα αναφοράς για σπάνιες παθήσεις, να μην προσφέρονται στη χώρα μας παρά ελάχιστα διαγνωστικά τεστ, ενώ η λειτουργία ενός ερευνητικού κέντρου για τις σπάνιες παθήσεις βρίσκεται μόνο στα όνειρα ελάχιστων ιδεολόγων.

7. Πώς μπορώ να βρω πληροφορίες γι’ αυτές;

Μέσω της Πανελλήνιας Ένωσης Σπάνιων Παθήσεων, μέλους του Eurordis(Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις). Στο δικτυακό τόπο του συνεργαζόμενου με τον Eurordis οργανισμού Orphanet περιέχονται πληροφορίες
για περίπου 3.600 σπάνιες παθήσεις.

Πηγη: belife.gr

Print Friendly, PDF & Email

Tags: , ,

Category: ΥΓΕΙΑ

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *